Pojavi se pri eni moški osebi na deset tisoč novorojenčkov

Pojavi se pri eni moški osebi na deset tisoč novorojenčkov
Pojavi se pri eni moški osebi na deset tisoč novorojenčkov
  12.10.2017  |  22:00
Čas branja: 5 min
Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi, pri kateri gre za pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi oziroma koagulacijskih faktorjev (F). Še pred dvema desetletjema je bila življenjska doba bolnikov s hudo obliko hemofilije mnogo krajša, glavni vzrok smrti so bile obsežne krvavitve.

Danes pa je zaradi napredka v nadomestnem zdravljenju z manjkajočimi faktorji strjevanja krvi, profilaktičnega zdravljenja, razvoja specializiranih centrov za oskrbo hemofilikov in zdrav­ljenja na domu življenjska doba precej daljša, prav tako je izboljšana kakovost življenja bolnikov.

Najbolj znano je pomanjkanje faktorja strjevanja krvi osem (F VIII – hemofilija A) in koagulacijskega faktorja devet (F IX – hemofilija B). Stopnja pomanjkanja koagulacijskega faktorja je vse življenje enaka in se ne spreminja; ker ni koagulacijske beljakovine za učvrstitev strdka, ki so ga sestavili trombociti, žila popusti in krvavitev ne pojenja. Hemofilija se deduje prek gena, vezanega na kromosom X, ženske so prenašalke gena, za boleznijo pa zbolijo le moški. Kadar je oče hemofilik in mati ni prenašalka gena za hemofilijo, nihče od sinov ne bo zbolel za to boleznijo, vse hčere pa bodo prenašalke gena. Če pa oče nima hemofilije in je mati prenašalka gena za hemofilijo, imajo sinovi 50 odstotkov možnosti, da bodo hemofiliki, hčere pa enak odstotek verjetnosti, da bodo prenašalke gena za hemofilijo. Toda v tretjini primerov hemofilija prej v družini ni znana in pride do nove mutacije na genu kromosoma X, ki nadzoruje tvorbo faktorja VIII oziroma IX.

Redka bolezen s krvavitvami v sklepih

Še vedno je redka bolezen, ki se pojavi pri eni moški osebi na deset tisoč novorojenčkov, pri čemer je hemofilija A petkrat pogostejša kot hemofilija B, poznana tudi kot božična bolezen. V izjemno redkih primerih lahko zboli celo ženska, kadar je mati prenašalka bolezni, oče pa hemofilik, torej imata oba mutacijo gena. Klinična slika hemofilije A in B je enaka, bolnike razvrstimo med tiste s hudo, srednje hudo in lahko obliko bolezni, odvisno od deleža normalne aktivnosti koagulacijskega faktorja v krvi. Bolniki s hudo obliko hemofilije imajo pogoste spontane krvavitve, največkrat v sklepe in mišice, tudi ob vsakodnevnih obremenitvah. Večina, okoli 85 odstotkov vseh krvavitev pri hemofiliku, so krvavitve v sklepe, najpogosteje so to kolena, komolci in gležnji, kar ponavadi vodi v kronično prizadetost sklepov in poznejšo invalidnost. Življenje ogrožajoča stanja pa so možganska krvavitev, krvavitve iz prebavil in v trebušno votlino, krvavitve v ustih, na jeziku ali na vratu, kar lahko privede do zadušitve in krvavitve ob hudih poškodbah.

Zdravljenje bolnikov s hemofilijo

V Sloveniji imajo vsi bolniki dostop do ustreznega zdravljenja, v Ljubljani je tudi specializiran koagulacijski laboratorij za spremljanje. Diagnozo postavijo na podlagi pogovora, laboratorijskih preiskav in testov strjevanja krvi. Kadar je mati prenašalka gena za hemofilijo, testiranje dojenčka opravijo že prenatalno. Vsi odrasli s sumom na motnjo v strjevanju krvi pridejo na diagnostiko v UKC, v hematološko ambulanto ali specia­lizirano ambulanto za hemofilijo in druge motnje v strjevanju krvi kliničnega oddelka za hematologijo, otroci pa v hematološko ambulanto pediatrične klinike UKC. Zdravilo pri hemofiliji so koncentrati manjkajočega faktorja strjevanja krvi (ta se dobi iz krvi darovalcev ali z genetskim inženiringom – rekombinantni faktorji), ki so vsi ustrezno prečiščeni, da se ne prenašajo virusi.

Preventivno zdravljenje še pred krvavitvijo

Manjkajoči faktor je treba nadomeščati redno, še bolje si ga je v žilo injicirati preventivno, še preden nastopi krvavitev. Bolnik sam prepozna prve, zgodnje simptome krvavitve in zdravljenje v tej zgodnji fazi bo prej ustavilo krvavitev, manjša bo tkivna poškodba, prav tako poraba faktorja. Danes se že otroci okoli prvega leta starosti začnejo preventivno zdraviti na pediatrični kliniki, kjer se injiciranja zdravila v žilo najprej naučijo starši, nato, ko so ti že večji, naučijo še otroke. Preventivno se zdravijo tudi mladostniki in odrasli bolniki, ki imajo več težav s krvavitvami. Zdravnik lahko predpiše zdravilo enkrat, dvakrat ali trikrat na teden ali celo vsak drugi dan. Bolniki s hudo obliko se lahko tudi ustrezno izšolajo za samozdravljenje na domu, seveda pa se vse hujše in zapletene oblike krvavitve še vedno zdravijo v bolnišnici. Ti hemofiliki imajo redni pregled pri hematologu na šest do 12 mesecev, po potrebi pogosteje.

Redni pregledi so zaželeni tudi pri blažjih oblikah vsaj na dve leti, čeprav večina bolnikov, ki se dovolj dobro počutijo, tega ne upošteva. Vsi bolniki z znano hemofilijo ali drugo dedno motnjo v koagulaciji morajo nositi identifikacijsko kartico z opisom najnujnejših podatkov o bolezni, ki pomagajo v nujnih okoliščinah. Hematologi poudarjajo, da hemofiliki ne smejo jemati zdravil, ki okvarijo funkcijo trombocitov, še posebej acetilsalicilne kisline (aspirin) in nesteroidnih antirevmatikov, edini varen alternativni analgetik je paracetamol.

Življenje s hemofilijo

Prof. Jože Faganel, predsednik Društva hemofilikov Slovenije, pove, kako zelo se je spremenilo življenje hemofilikov v zadnjih 50 letih. Ko se je rodil, leta 1947, je statistika napovedovala le 15 let življenja, pa tudi zdravljenja ni bilo. Da je bil vsaj malo v šoli, ga je mama s kolesom vozila v Osnovno šolo Ledina, ki je bila oddaljena približno sto metrov, razdalja, ki mu jo je bilo pretežko premagati. Hemofilikov ne skrbi, da bi izkrvaveli iz odprte rane, problematične so notranje krvavitve, za katere niti ne vedo, dokler ne povzročijo tako hude bolečine, da pomagajo samo narkotična sredstva. Med Faganelovim otroštvom narkotikov ni bilo in otroci so od bolečin tako jokali, da so se jim gnojno vnele oči. Zato so, poudarja, danes hemofiliki hvaležni »za kakovostno zdravljenje, ki z dodajanjem manjkajočega faktorja omogoča preudarno normalno življenje«. Verjame, da je le še vprašanje časa, kdaj ne bo treba več dodajati faktorja, temveč le vzdrževati ravnovesje. Po njegovem mnenju nas v prihodnjih letih celo čaka ozdravitev hemofilije.

Napišite svoj komentar

Da boste lahko napisali komentar, se morate prijaviti.
Mnenja
Mnenja (intervju) Za rojstni dan sem si podaril menedžerski pregled

Pisatelj, prevajalec, komik, raper, humanitarec, pobudnik branja in vsestranski iskriv umetnik besede. Kot komik se najraje loti tistih z...

Slovenija
Slovenija Nehormonsko lajšanje menopavznih simptomov

»Strokovna menopavzna združenja po svetu s priporočili usmerjajo zdravnike, kako in kaj naj ženskam svetujemo glede lajšanja...

Bolezni
Bolezni Spolno prenosljiva okužba, ki povzroča raka

»Nemški virolog prof. Harald zur Hausen je že leta 1976 ugotovil, da je rak materničnega vratu najverjetneje povezan z virusno okužbo....

Slovenija
Slovenija Štiri osnove za vzgojene otroke

Vsi starši si želimo lepo vzgojene otroke in vsi lahko potrdimo, da je vzgoja zahtevno delo, pri katerem so dolgoročni cilji (kot je...

Slovenija
Slovenija Samozavestni starši, kompetentni otroci

Danes otroke vzgajamo za negotov jutrišnji svet. Pripraviti jih moramo na poklice, ki sploh še ne obstajajo, na tehnološke novosti, ki...

Slovenija
Slovenija Pomanjkanje hranil lahko vodi v številne okvare

»Nosečnice in doječe matere imajo povečane potrebe po nekaterih hranilih in pomembno je, da so te potrebe izpolnjene, sicer se lahko...

Slovenija
Slovenija Najstniki dajo na naše mnenje več, kot si mislimo; preberite, kaj pravijo

Pogovor z otroki skoraj vedno razkrije kakšno podrobnost, na katero moramo biti odrasli pozorni in lahko nanjo vplivamo tudi s svojim...